<p class=»ue-c-article__paragraph»>A <strong>Valverde del Camino</strong> se llega por una carretera nacional muy decente, la N-435. A poco más de media hora de Huelva, la capital de la provincia, y a una hora larga de la capital andaluza, Sevilla, una enorme escultura de un boto rociero (una bota singular apta para peregrinajes y romerías) recibe al visitante.</p>
Valverde del Camino, junto a Palma de Mallorca, es el principal foco español de un mal que ataca al sistema nervioso y, en diez años, puede provocar la muerte. Su origen aún es desconocido, pero la investigación para la vacuna del Covid abrió, hace 10 años, el camino para neutralizarla
A Valverde del Camino se llega por una carretera nacional muy decente, la N-435. A poco más de media hora de Huelva, la capital de la provincia, y a una hora larga de la capital andaluza, Sevilla, una enorme escultura de un boto rociero (una bota singular apta para peregrinajes y romerías) recibe al visitante.
Su industria del calzado ha sido, históricamente su mayor reclamo y su mejor imagen. Es un pueblo próspero, de pasado minero y orgulloso, pero en sus genes guarda el mayor foco de Amiloidosis de la España peninsular, una enfermedad rara que aquí es endémica y que, todavía hoy, se ve como una lacra vergonzante que muchos enfermos y sus familias silencian. Bienvenidos a Valverde de la Amiloidosis.
Son pocos los valverdeños que no tienen en las ramas de su árbol genealógico algún caso de un mal que ataca al sistema nervioso periférico, que tiene en la transtirretina (una proteína) el pecado original y que afecta al normal funcionamiento de los órganos, desde el corazón hasta los ojos, y que, sin tratamiento, conduce inexorablemente a la muerte en un plazo no mayor de 10 años.
Aquí, en esta fábrica de botos y muebles (otra de las industrias locales) está el secreto de una enfermedad que, en todo el mundo, afecta apenas a 50.000 personas, de las que alrededor de medio millar se calcula que son españolas.
Es difícil saber con exactitud cuántos enfermos hay en Valverde del Camino, pero sí está comprobado que, tras la isla de Mallorca, este pueblo del Andévalo onubense acumula el mayor número de casos. Los expertos ven probable que sean cerca de 200 enfermos, seguramente más, alrededor de 80 con síntomas y desarrollando la enfermedad y el resto, portadores, transmisores pero asintomáticos. Este pueblo es, además, el gran protagonista de la docuserie que ha promovido la farmacéutica AstraZeneca, ‘Te puede pasar a tti’, precisamente para conjurar los tabúes y el hermetismo que aún rodean a esta enfermedad/lacra/herencia.
José Cueto se conoce los síntomas como el que se ha leído de la A a la Z una enciclopedia. Los ha tenido todos. Fue el primer enfermo de Valverde del Camino al que le trasplantaron el hígado, el único y drástico remedio cuando la resignación y el dolor eran el único tratamiento conocido. Hace cinco años que la maldita proteína le dejó sin ver a los suyos. Fue 20 años después de convertirse en el primer enfermo de amiloidosis trasplantado de hígado del pueblo, un pionero… para su desgracia. Pero por suerte para muchos otros afectados, a los que abrió el camino si no a la curación, sí a la esperanza y al consuelo de la asociación que él montó y presidió durante más de una década.
Pese a los avances, a los tratamientos que, hoy sí, existen y que se han multiplicado desde que el ARN mensajero se convirtió en el mejor arma contra el Covid, la afección oftalmológica sigue siendo un efecto de la amiloidosis contra el que no hay armas.
«Psicológicamente se pasa muy mal, lo pasé muy mal. Me diagnosticaron y me dijeron que no había solución, que acudiese a Salud Mental y que viviese los años que me quedaban», cuenta José. No hizo caso -«soy positivo por naturaleza»- y se compró un billete de avión a Palma de Mallorca. Le habían hablado de un médico especializado en amiloidosis, Miguel Munar-Ques, y en su consulta encontró la respuesta, y la esperanza, que buscaba.
Fue a finales del año 2000 y ya para entonces llevaba dos años arrastrando los síntomas… y los pies.
La amiloidosis, o enfermedad de Andrade (por el médico portugués Corino Andrade, que la describió en 1952, se conoce desde siglos atrás. Allá por 1500 se hablaba en Portugal del mal que afectaba a algunos pescadores y cuyo síntoma más visible, y primero, era que arrastraban los pies.
Porque la alarma salta por las extremidades inferiores y, de ahí, va ascendiendo hasta las superiores, el corazón o los ojos.
José recuerda bien cómo fue perdiendo la sensibilidad en los pies. Antes le había invadido un cansancio intenso que le hacía tremendamente difícil cumplir con su trabajo de comercial de una guía de teléfonos privada. También sintió «como un vacío» en el corazón, «una cosa muy rara, como si durante cinco minutos cambiase la frecuencia de su latido».
Como él, en Valverde del Camino hay contabilizados 27 enfermos de amiloidosis trasplantados de hígado. Manuel Vélez, 50 años, es uno de ellos y no solo comparte con José el llevar dentro un órgano que no era el suyo. A él también se le ha empezado a nublar la vista, va perdiendo los colores y los perfiles de su vida, que se va desdibujando sin remedio y sin que las innumerables intervenciones quirúrgicas a las que ya ha sometido a sus ojos hayan conseguido más que frenar lo inevitable.
Él fue el primero en ser trasplantado en Sevilla, en julio de 2004, cuando ya los trasplantes como remedio eran un tratamiento extendido. Recuerda, como si fuese ayer, el día en el que le llamaron del hospital Virgen del Rocío para contarle que tenía un hígado nuevo esperándole, un hígado no afectado por la proteína que le había maldecido. «Yo estaba más tranquilo que mi mujer, pero ella insistió en llevar el coche», dice riéndose. Los nervios se le aparecieron en un semáforo a apenas unos metros de la puerta del hospital: «Me bajé del coche y me fui andado».
Manuel tuvo más suerte, la suerte de que otros, como José, despejasen el camino. Entre su diagnóstico -el 11 de marzo de 2004, «no lo olvidaré nunca»- y el trasplante apenas pasaron unos meses. Y su diagnóstico no llegó antes porque «no quise ver lo que tenía», porque los síntomas habían aparecido ya en 1997, con solo 22 años, en forma de unas extrañas úlceras en los pies que se curaban y se volvían a abrir, se curaban y se volvían a abrir…
La historia de José y la de Manuel es la historia de Jesús.
A Jesús Bermejo le cambiaron el hígado, y la vida, en 2010. Él tuvo aún más suerte que José y Manuel, pues cuando dictaron su sentencia él ya formaba parte de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea) y no le faltaba información. El diagnóstico y el positivo le llegó a la par que a su hermana y los dos tuvieron que someterse a un trasplante que salió todo lo bien que puede salir. Hasta el punto de que «me recuperé y quise volver a trabajar», relata.
Era profesor de Infantil y solo hacía un año que había logrado la plaza como funcionario. Era demasiado pronto. Pero siete años y las secuelas terminaron de convencerle y hoy, como quienes le acompañan en esta historia, está jubilado por incapacidad.
La amiloidosis hereditaria, la mutación V50M (la que está presente en Valverde y en Mallorca), si por algo de caracteriza, explica Sandra García, coordinadora de Investigación y Ensayos de la Unidad de Amiloidosis del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, es por su carácter hereditario. Los hijos de una persona que porte la enfermedad, aunque no llegue nunca a desarrollarla, se la juegan a cara o cruz, tienen el 50% de probabilidades de heredar el mal de Andrade.
Jesús y su hermana Irene lo heredaron de su padre, que murió en 1999, cuando la amiloidosis solo se trataba con el silencio de la vergüenza y el miedo. Al padre de Manuel se le ha desarrollado ahora, a los 80 años y su hermano es portador. Lo mismo que le sucedió al padre de José, aunque la enfermedad le dio la cara con 70 años. Y Pilar Rosa, que ahora es la presidenta de Asvea, tiene su árbol genealógico repleto de amiloide maligno: su madre, su hermana, su marido, un tío, un primo y sus dos mellizos… aunque éstos no la han desarrollado.
En Valverde de la Amiloidosis hay mucha gente que, si le dan a elegir, prefieren un diagnóstico negativo a un premio de la lotería. «Me eché a llorar cuando que me dijeron que mi hijo no la tenía, que era negativo», recuerda Jesús. Lo mismo que José cuando le comunicaron, este mes de julio, que a su hija, de 18 años, no le había llegado esta herencia indeseable. «Fue una alegría que no se puede describir», apunta.
Mucho, pero que mucho, han cambiado las cosas para los enfermos de Valverde, dice Pilar, la presidenta de todos ellos. «En nuestro centro de salud, todo saben de la amiloidosis, allí mismo te hacen la prueba y si das positivo te derivan al hospital», se felicita. Sus padres, y qué decir de sus abuelos, se enfrentaron a la enfermedad rara sin ayuda, sin herramientas, cuando la amiloidosis «era un tabú, una vergüenza».
Todos hablan maravillas del doctor Parreño, Juan Bernardo Parreño, médico de familia convertido en un auténtico experto en la amiloidosis, siempre disponible y siempre pendiente de que los médicos que van llegando sepan todo lo posible de la enfermedad que se concentra en este pueblo como en ningún otro.
El doctor Parreño apunta a la consanguinidad como una de las causas de que en Valverde la enfermedad de Andrade sea endémica, con una prevalencia de 13 casos por cada 1.000 habitantes, que no tiene parangón en toda España, salvo en Mallorca. Y destaca el avance en los tratamientos, «que no curan pero frenan la enfermedad» y, asimismo, en el conocimiento y la concienciación. Desde su trabajo en el centro de salud, destaca, el objetivo es «el diagnóstico precoz».
La Unidad de Amiloidosis del Juan Ramón Jiménez va camino de ser, oficialmente, unidad de referencia para esta enfermedad rara. Así lo destaca su coordinadora de Investigación, Sandra García. Una quincena de personas trabaja en su equipo multidisciplinar en el principal hospital onubense para combatir la enfermedad y, asimismo, el desconocimiento y los prejuicios, para acercar a los enfermos a los últimos tratamientos, a los avances más vanguardistas.
Explica García que ahora mismo se pueden encontrar hasta seis tratamientos diferentes. Ninguno es el remedio definitivo, pero hay ensayos en marcha prometedores, incluso, en lo que respecta a los efectos del mal sobre la visión. «Es una enfermedad rara y compleja, pero en los últimos años ha habido bastante evolución», detalla.
Sobre todo desde que la urgencia por encontrar una vacuna contra el Covid impulsó la técnica del ARN mensajero, en la que se basaron los primeros antídotos de aquella pandemia, los más exitosos, y que abrió el camino a los medicamentos que se usan desde hace unos años contra la amiloidosis.
A eso se suma, añade Pilar, que esos medicamentos sí tienen un gran campo de aplicación, puesto que no la amiloidosis cardiaca, otra variedad, la desarrollan muchas personas con edad avanzada y así sí es rentable para las farmacéuticas desarrollar un tratamiento que les ha servido, y mucho, a ella y a los otros enfermos de la amiloidosis hereditaria de Valverde o Mallorca.
Mientras se desentrañan los misterios de esta proteína «mal plegada», detalla Sandra García, lo que parece imposible es descubrir de dónde y cuándo llegó esta enfermedad a este rincón al suroeste de España. Las teorías más extendidas, pero solo son teorías sin mucho fundamento científico, apuntan a que fueron portugueses -en ese país está el mayor foco del mundo- los que se asentaron y trajeron la amiloidosis desde el país vecino, a menos de 100 kilómetros de aquí.
Lo mismo en Mallorca, donde se habla de tropas lusas que se quedaron allí siglos atrás. A Portugal podría haber llegado desde Brasil, otro foco mundial, junto a Japón o Suecia. «¿Pero quién dice que no fue al revés?», se pregunta esta experta, doctora en Bioquímica por la Universidad de Sevilla.
La afección ocular es la gran asignatura pendiente, ahí los fármacos disponibles no llegan, como destaca el doctor Parreño y como saben bien José Cueto, que ya prácticamente no ve, o Manuel Vélez, cuyos ojos se están apagando. Mientras llega otro tratamiento, quién sabe si el definitivo, José, Manuel, Jesús o Pilar lo sobrellevan como pueden, «unos días mejor y otros peor», pero sin dejar de luchar para que la amiloidosis no sea ese extraño y vergonzante mal de los que arrastran los pies.
Salud
