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  Nacional  Presentarán investigaciones sobre enfermedades raras
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Presentarán investigaciones sobre enfermedades raras

20 de julio de 2025
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Tras una rigurosa y minuciosa selección de trabajos de investigación, 20 especialistas bolivianos participarán en la XI Jornada Científica Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se desarrollará el 24 y 25 de julio. Los competidores presentarán investigaciones inéditas que aporten nuevos conocimientos sobre patologías escasamente frecuentes.
El Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Apert, Osteogenesis Imperfecta tipo II, Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal, Displasia Ectodermica Anhidrótica, Ectrodactilia, Fenilcetonuria, Síndrome de Klein Waardenburg, Síndrome de la Chapelle, Síndrome de Morquio, Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein Taybi y la Enfermedad de Gaucher, entre otros, son algunas Enfermedades Raras o Poco Frecuentes detectadas en el país, desde el 2015 a la fecha.
“Esta decimo primer Jornada Científica se realizará el 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (Miraflores, La Paz). Es una actividad científico académico con expositores internacionales realizada en coordinación con la UMSA, la Universidad Privada Franz Tamayo, Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional Siglo XX y el Proyecto Annanes del Hospital del Niño de La Paz”, explicó el encargado del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas, Joaquín Choque Ramos.
En ambas jornadas se harán presentes expositores internacionales de México, Chile y Argentina para contar sus experiencias; además participarán científicos que realizaron investigaciones en establecimientos de salud.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. Entre las causas el 40.9% se debe a la falta de tratamiento, el 26.7% a un tratamiento inadecuado y un 26.8% al agravamiento de la enfermedad, cifras publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
En el caso de Bolivia, hasta diciembre de 2024 se registraron 115.816 personas en el Sistema de Información para el Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (Siprunpcd), siendo la tercera causa de discapacidad el origen congénito/genético, pero en un número limitado se encuentran las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
ESPECIALISTAS
POSTULANTES
El 26 de febrero, el Ministerio de Salud y Deportes convocó al concurso científico de investigación, en el cual, se presentaron 36 especialistas médicos cada uno con un caso distinto de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
“Un Comité Científico revisor verificó la autenticidad de cada uno de los casos y si tuvo o no un Gold estándar de diagnóstico real, por tanto, hubo depuraciones de 16 trabajos; ahora tenemos 20 investigaciones con diferentes títulos que serán presentadas en dos días (24 y 25 de julio)”, apuntó Choque.
Las investigaciones serán defendidas por sus autores provenientes de Santa Cruz, Chuquisaca, Tarija, Potosí, Oruro, Cochabamba y La Paz. En la mayoría elaboradas por neurólogos, neuropediatras, asesores genéticos, hematólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, Cardiólogos, Ginecoobstetras, Biólogos, entre otros.

 

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La entrada Presentarán investigaciones sobre enfermedades raras se publicó primero en El Diario – Bolivia.

 Tras una rigurosa y minuciosa selección de trabajos de investigación, 20 especialistas bolivianos participarán en la XI Jornada Científica Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se desarrollará el 24 y 25 de julio. Los competidores presentarán investigaciones inéditas que aporten nuevos conocimientos sobre patologías escasamente frecuentes. El Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome
La entrada Presentarán investigaciones sobre enfermedades raras se publicó primero en El Diario – Bolivia.  

Tras una rigurosa y minuciosa selección de trabajos de investigación, 20 especialistas bolivianos participarán en la XI Jornada Científica Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se desarrollará el 24 y 25 de julio. Los competidores presentarán investigaciones inéditas que aporten nuevos conocimientos sobre patologías escasamente frecuentes.
El Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Apert, Osteogenesis Imperfecta tipo II, Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal, Displasia Ectodermica Anhidrótica, Ectrodactilia, Fenilcetonuria, Síndrome de Klein Waardenburg, Síndrome de la Chapelle, Síndrome de Morquio, Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein Taybi y la Enfermedad de Gaucher, entre otros, son algunas Enfermedades Raras o Poco Frecuentes detectadas en el país, desde el 2015 a la fecha.
“Esta decimo primer Jornada Científica se realizará el 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (Miraflores, La Paz). Es una actividad científico académico con expositores internacionales realizada en coordinación con la UMSA, la Universidad Privada Franz Tamayo, Universidad Mayor de San Simón, Universidad Nacional Siglo XX y el Proyecto Annanes del Hospital del Niño de La Paz”, explicó el encargado del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas, Joaquín Choque Ramos.
En ambas jornadas se harán presentes expositores internacionales de México, Chile y Argentina para contar sus experiencias; además participarán científicos que realizaron investigaciones en establecimientos de salud.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades Poco Frecuentes afectan al 7% de la población mundial existiendo cerca de 7.000 enfermedades identificadas. Entre las causas el 40.9% se debe a la falta de tratamiento, el 26.7% a un tratamiento inadecuado y un 26.8% al agravamiento de la enfermedad, cifras publicadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
En el caso de Bolivia, hasta diciembre de 2024 se registraron 115.816 personas en el Sistema de Información para el Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (Siprunpcd), siendo la tercera causa de discapacidad el origen congénito/genético, pero en un número limitado se encuentran las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
ESPECIALISTAS
POSTULANTES
El 26 de febrero, el Ministerio de Salud y Deportes convocó al concurso científico de investigación, en el cual, se presentaron 36 especialistas médicos cada uno con un caso distinto de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
“Un Comité Científico revisor verificó la autenticidad de cada uno de los casos y si tuvo o no un Gold estándar de diagnóstico real, por tanto, hubo depuraciones de 16 trabajos; ahora tenemos 20 investigaciones con diferentes títulos que serán presentadas en dos días (24 y 25 de julio)”, apuntó Choque.
Las investigaciones serán defendidas por sus autores provenientes de Santa Cruz, Chuquisaca, Tarija, Potosí, Oruro, Cochabamba y La Paz. En la mayoría elaboradas por neurólogos, neuropediatras, asesores genéticos, hematólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, Cardiólogos, Ginecoobstetras, Biólogos, entre otros.

 

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