<p>La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad infradiagnosticada con un elevado impacto en la vida de sus pacientes y cuidadores. <strong>Pese a ello, durante los últimos tiempos se han abierto nuevas puertas para la esperanza de quienes la padecen gracias al mayor conocimiento de la enfermedad y la aparición de nuevas alternativas terapéuticas.</strong></p>
La mayor visibilidad y nuevas alternativas terapéuticas para tratar la amiloidosis cardiaca por transtiretina abren un nuevo horizonte para los afectados por esta patología, cuyo diagnóstico sigue resultando un reto.
La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad infradiagnosticada con un elevado impacto en la vida de sus pacientes y cuidadores. Pese a ello, durante los últimos tiempos se han abierto nuevas puertas para la esperanza de quienes la padecen gracias al mayor conocimiento de la enfermedad y la aparición de nuevas alternativas terapéuticas.
En su desarrollo ha sido clave el papel desempeñado por la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo). Esta asociación ha liderado el contacto con las instituciones, los profesionales sanitarios y las empresas farmacéuticas para aunar esfuerzos y aumentar el conocimiento de la ATTR-CM, a la vez que se pone el foco en adelantar el diagnóstico, tratar adecuadamente y empoderar a los pacientes ante una enfermedad altamente desconocida que ha pasado a cronificarse gracias a los nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad.
«Estos pasos son vitales para dar algo de esperanza a personas que se enfrentan a una enfermedad sin cura, discapacitante y multiorgánica», según explica María del Carmen Nadal, presidenta de Amilo.
Difícil diagnóstico
El desarrollo de la amiloidosis cardiaca por transtiretina se produce con el depósito en el corazón de fibras amiloides mal plegadas de la transtiretina (la proteína encargada del transporte de la hormona tiroidea y la vitamina A en el cuerpo humano y relacionada con la memoria, la neuroprotección y la función cognitiva). Hasta ahora, padecer esta patología implicaba altos índices de mortalidad y, debido a las dificultades para su diagnóstico y a la falta de opciones terapéuticas disponibles, existían pocas estadísticas respecto al número real de afectados.
Algunos estudios sitúan el número de pacientes alrededor de los 400.000 en todo el mundo. Es el caso del publicado en 2021 por la revista especializada Medicina Clínica, realizado por los cardiólogos Pablo García-Pavía y Esther González López en colaboración con el cirujano Fernando Domínguez.
Actualmente se conocen dos variantes de amiloidosis cardiaca por transtiretina: la hereditaria (ATTR-CMv), producida por una mutación en el gen que codifica la proteína, y la ATTR-CM salvaje (ATTR-CMwt), que se relaciona con la edad. «Antes, los pacientes de cualquier tipo de amiloidosis no tenían voz ni tan siquiera en los grandes congresos y, cuando se hablaba sobre ella, era sólo de la variante hereditaria», recuerda Nadal. Es por eso que en 2018 nació Amilo, con el objetivo de dar a los pacientes de la enfermedad una visibilidad que hasta entonces no habían tenido. Según Nadal, «en ocasiones se olvidaban de la complejidad extrema de esta enfermedad. Por ejemplo, la variante hereditaria puede tener hasta 150 mutaciones distintas».
Esa complejidad es también palpable a la hora de llevar a cabo el diagnóstico. No en vano, se trata de una patología con un cuadro sintomático muy común al de otras afecciones cardiacas: disneas, fatigas y edemas son habituales en las primeras fases. A eso se suman, como detalla Nadal, «el hormigueo y una falta de sensibilidad en los pies que luego va subiendo a las manos, así como hipotensión ortostática, que puede derivar en síncopes o ataxia, bajadas de peso y dificultad para tragar».
Detectar la enfermedad en el estadio uno es fundamental, tal como explica la presidenta de Amilo, porque puede «permitir al paciente llevar una vida normal durante mucho más tiempo». Por el contrario, retrasar el diagnóstico puede traducirse en «pérdidas de movilidad y una dependencia mucho mayor». Por ejemplo, añade Nadal, «en el estadio dos, el apoyo de un bastón es imprescindible y en el tres también lo es la silla de ruedas».
La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una enfermedad muy heterogénea, en la que los síntomas pueden ser muy diferentes pese al origen común. «Cada persona es un mundo y, por eso, es necesario un trato personalizado con el fin de detectar las debilidades propias de todos los pacientes», argumenta la presidenta de Amilo.
Precisamente, esa heterogeneidad de la enfermedad es clave a la hora de optar por un tipo de tratamiento u otro: «Según el caso, puede haber enfermedades ocultas de base que hayan derivado en amiloidosis», indica Nadal. Y este camino se puede producir también en el sentido inverso porque, al tratarse de una enfermedad cardiaca, «cuando el amiloide se adhiere al corazón, este deja de bombear bien y termina derivando en problemas de salud en otros órganos».
Más allá de las secuelas físicas, desde Amilo también realizan una labor fundamental en el plano emocional. «Todos los pacientes pasan por una fase de negación y no quieren aceptar el diagnóstico», recuerda Nadal. A lo anterior se suma que, en las fases más avanzadas, ese peso emocional «recae sobre las familias, que ejercen de cuidadores en el momento de mayor dependencia y además deben someterse a pruebas por el factor hereditario». De ahí que el «soporte psicológico» que ofrece Amilo a los enfermos y sus allegados sea tan importante.
Dos de los principales focos de la enfermedad a nivel global están localizados en nuestro país: Mallorca, con una prevalencia estimada de tres habitantes por cada 100.000, y la localidad onubense de Valverde del Camino, con algo más de 12.000. El aislamiento tradicional de islas y pueblos, que suele favorecer la endogamia, podría haber facilitado la expansión de la forma hereditaria de esta patología.
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