Hace 20 años que Lola Pujante escuchó por primera vez las tres palabras que pusieron en jaque la vida de su hija: hiperplasia suprarrenal congénita. Con poco más de 15 días, su bebé ingresó en una UCI con la vida pendiente de un hilo. Deshidratada, desnutrida y con un fallo renal agudo, los médicos pusieron sobre la mesa el peor de los pronósticos. Hoy, la hija de Lola lleva una vida normal; lo «único» es que tiene que vigilarse los niveles de cortisol, lo que «para ella es tan importante como para un diabético su glucosa».
Las familias de niños con enfermedades raras exigen el fin de la disparidad autonómica mientras el Congreso debate la ley para homogeneizar y agilizar los cribados neonatales en España
Hace 20 años que Lola Pujante escuchó por primera vez las tres palabras que pusieron en jaque la vida de su hija: hiperplasia suprarrenal congénita. Con poco más de 15 días, su bebé ingresó en una UCI con la vida pendiente de un hilo. Deshidratada, desnutrida y con un fallo renal agudo, los médicos pusieron sobre la mesa el peor de los pronósticos. Hoy, la hija de Lola lleva una vida normal; lo «único» es que tiene que vigilarse los niveles de cortisol, lo que «para ella es tan importante como para un diabético su glucosa».
Hugo pasó por el mismo trance, hace cinco años. «Al salir del hospital, con tres isquemias cerebrales y un edema que ocupaba medio cerebro, nos dijeron que las secuelas serían terribles», cuenta Begoña, su madre, que se pidió una excedencia para cuidar a su pequeño. «Con mucho esfuerzo, fisioterapia y atención temprana, hoy es un niño que hace una vida normal».
Un pinchazo en el talón nada más nacer y el análisis de la patología metabólica hubieran evitado que las vidas de los pequeños de Lola y Begoña hubieran estado en peligro. El cribado neonatal es una herramienta fundamental para detectar precozmente, desde los primeros días de vida, enfermedades congénitas antes de que aparezcan los síntomas, evitar la muerte infantil prematura, prevenir discapacidades, mejorar el pronóstico e incrementar la calidad de vida del bebé y su familia.
Sin embargo, no se analizan las mismas pruebas en todas las comunidades autónomas. El código postal hizo que Hugo tuviera que aferrarse a la vida por haber nacido en Castellón en vez de en Puertollano (Castilla-La Mancha), de donde son sus padres. «La verdad es que si lo piensas, esto se podría haber evitado. No la enfermedad, pero habiendo sabido que la tenía, no hubiera llegado hasta el peor momento para ponerle una etiqueta a su enfermedad», lamenta Begoña.
Para Lola es un reto personal. Hace 15 años que empezó su lucha para conseguir que ninguna familia pasase por lo que ella sufrió. «Me documenté, trabajé con médicos y expertos y llevé mi petición de cribado hasta el Ministerio. Lo que pasa es que cada vez que hay un cambio de Gobierno vuelves a empezar», lamenta la fundadora y primera presidenta de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC).
Ayer, la Comisión de Sanidad del Congreso dio luz al informe sobre la Proposición de Ley del Programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. La Comisión cuenta con competencia legislativa plena; los 33 votos a favor, hacen que en 20 días se lleve al Senado para convertirse en una realidad que significaría un avance clave para agilizar la incorporación y revisión de las pruebas del cribado de la prueba del talón. En definitiva, se aumentaría el número de enfermedades a cribar y se harían las evaluaciones para que su incorporación se lleve a cabo con mucha más celeridad.
Entre esas enfermedades se halla la hiperplasia suprarrenal congénita. El pasado 20 de abril, el BOE hacía efectiva la ampliación de los cribados neonatales hasta las 22 patologías: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD); deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD); acidemia glutárica tipo I (GA-I), y anemia falciforme. También quedan cubiertas las pruebas para el déficit de biotinidasa (DB); la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD); homocistinuria; hiperplasia suprarrenal congénita (HSC); tirosinemia tipo I (TYR I); acidemia propiónica; deficiencia primaria de carnitina; deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga; acidemia metilmalónica aislada; acidemia metilmalónica con homocistinuria; acidemia isovalérica e inmunodeficiencia combinada grave.
El paso de la norma por las cámaras legislativas busca amparar legislativamente un programa de cribado neonatal homogéneo y armonizado en todo el territorio nacional. «Hemos luchado mucho por llegar hasta aquí, desde mis entrañas, y no ha sido fácil», subraya Lola. «El diagnóstico precoz es necesario; sin él, los pacientes están vendidos y el sistema de salud pierde dinero en tratamientos ineficientes», remacha la fundadora de la asociación.
Al mismo tiempo, la existencia de la Ley del Programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud permitiría incorporar de manera ágil aquellas patologías cuya inclusión esté respaldada por la evidencia científica; alinear las patologías cribadas con los tratamientos disponibles y promover la I+D en enfermedades congénitas minoritarias, apoyando iniciativas que contribuyan a acelerar la generación de conocimiento en el ámbito diagnóstico y terapéutico.
En España, aunque el cribado neonatal se inició en 1968, fue en 2014 cuando se estableció a nivel estatal un panel mínimo de siete patologías, ampliado a doce recientemente y con la proyección de ampliar a 22 a corto plazo. «En Murcia, hoy sí se criba la hiperplasia suprarrenal congénita, desde hace dos años, pero no hay una aplicación en todas las regiones de España», explica Lola. A este mínimo estatal se han ido sumando patologías en diferentes comunidades autónomas que han ampliado voluntariamente este panel.
El panorama del cribado neonatal en España presenta una notable disparidad autonómica, así como diferencias significativas en la cobertura de cribado. «Actualmente, cuatro comunidades autónomas realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; otras seis comunidades criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41», resumía hace unos meses Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación.
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