<p>La historia de <strong>Luca </strong>(Denia, 2023) comienza durante el embarazo de <strong>Cristina</strong>, cuando al pequeño le detectan una dilatación en uno de sus riñones. En este momento sus padres, <strong>Rober </strong>y Cristina, no sabían que lo que el pequeño padecía era una enfermedad rara denominada <strong>síndrome de IFAP</strong>. A los nueve meses de nacer, tuvieron que intervenirle quirúrgicamente para extraer el riñón hipofuncionante -no funciona adecuadamente-: «al principio de todo no sabíamos que sería por el síndrome, luego unes todo con su diagnóstico y resulta que estaba relacionado».</p>
La singularidad de esta enfermedad rara, congénita, está en la triada de sus síntomas: ictiosis folicular, alopecia y fotofobia
La historia de Luca (Denia, 2023) comienza durante el embarazo de Cristina, cuando al pequeño le detectan una dilatación en uno de sus riñones. En este momento sus padres, Rober y Cristina, no sabían que lo que el pequeño padecía era una enfermedad rara denominada síndrome de IFAP. A los nueve meses de nacer, tuvieron que intervenirle quirúrgicamente para extraer el riñón hipofuncionante -no funciona adecuadamente-: «al principio de todo no sabíamos que sería por el síndrome, luego unes todo con su diagnóstico y resulta que estaba relacionado».
El síndrome ictiosis folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) es una patología minoritaria que tiene una prevalencia de uno cada 1.000.000. Se trata de una enfermedad genética y congénita en la que las mujeres son portadoras y los varones quienes la padecen. Sin embargo, en el caso de Luca, no está ligado a Cristina, sino a una mutación. Según Orphanet, un recurso que recoge conocimiento sobre enfermedades raras del Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica, explica que se caracteriza por la piel seca con escenas y descamación. También provoca la pérdida del cabello y la fotofobia, una sensibilidad extrema a la luz del sol. Además, el síndrome también puede causar complicaciones oculares graves como ulceración de la córnea, lo que puede derivar en ceguera. La misma plataforma indica que en todo el mundo hay 22 casos registrados y como explica la familia, «Luca es el primero inscrito en España«.
A pesar de que los síntomas aparecieron desde el nacimiento, el diagnóstico de Luca no llegó hasta pasados 15 meses, lo que convirtió en una pesadilla para la familia el camino para averiguar que le pasaba al pequeño. Al mes de nacer, llegó una de las señales que levantaría la sospecha de los padres: «Estábamos paseando con Luca en el carro y estaba llorando desconsoladamente por la calle, nosotros vivíamos cerca de un túnel, entramos en él. De repente, paró de llorar en seco. Al salir de la zona en sombra, empezó otra vez». En ese instante, Cristina comprendió que lo que dañaba a su hijo era la luz.
Otro de los síntomas que hizo saltar las alarmas lo detectaron siete meses después de su nacimiento: «Luca dormía unas 19 horas diarias, más horas de lo que suele hacerlo un bebé a esa edad. Tenemos un hijo mayor de ocho años» explica Cristina aludiendo que conocen lo que descansa un menor a esa edad.
Además, a la fotofobia se le sumaba la situación oftalmológica: a Luca se le creaban costras en los ojos y al carecer de vello en cejas y pestañas, padecía un continuo enrojecimiento ocular. Acudieron a varios médicos con la intención de saber que le ocurría al pequeño, pero cada vez, recibían diagnósticos diferentes sin acercar en uno concreto.
«Hemos visto a nuestro hijo reír por primera vez hace seis meses. Tenemos a Jorge de 8 años, sabemos que ríen desde que nacen»
Pero la paciencia de los padres acabó cuando visitaron a un especialista en oftalmología que le dictaminó que «lo del sol era porque tenía los ojos claros». «Pero claro, esto de mi hijo no era normal, mi hijo llora, se esconde, le duele, esto no es normal», explica con nerviosismo Cristina cuando habla de la valoración. Y fue en ese momento cuando un amigo de la familia le habló de la especialista en oftalmología pediátrica Lucía Mata. Le trató los ojos con suero lubricante y una pomada que consiguieron paliar los síntomas. También le derivó a un compañero dermatólogo, Javier Melgosa, que trató el caso de Luca: «Nos pidió sacarle unas fotos para que en casa investigara y buscara de qué se podía tratar». Y así ocurrió, porque fue este especialista quién diagnosticó el síndrome de IFAP en el menor meses más tarde.
Melgosa, junto a su compañero el Doctor Ferrando, identificaron las lesiones producidas por la ictiosis folicular -descamación de la piel focalizada a nivel del vello-, que apoyado por las manifestaciones oftalmológica derivó en que sospechasen del síndrome, y solicitaron un estudio genético, en diciembre de 2023: «Lo que hicimos fue estudiar e investigar con diferentes libros de Dermatología pediátrica y bases de datos científicas», explica el médico. «Nos enfocamos en el gen que se altera en el síndrome que pensábamos que era. En este caso, se llama gen MBTPS2 -hay dos tipos, el IFAP 1 y el IFAP2, con alteraciones diferentes-. Tras realizar el estudio genético, se detectó una mutación patogénica en dicho gen, confirmando nuestras sospechas. A la espera de los resultados, el especialista recomendó a los padres que «actuasen como si tuviese la enfermedad dictaminada en el diagnóstico del estudio». Pasados unos meses, Cristina y Rober recibieron la llamada que llevaban esperando desde el nacimiento de su hijo, la que confirmaba el pronóstico en marzo de este año.
Melgosa reconoce a EL MUNDO que es la primera vez que ve a un paciente con dichos síntomas y explica que es complicado detectar este tipo de enfermedad rara porque no existen muchos datos concretos sobre ella, dado que la prevalencia es pequeña (menos de 1 por un 1.000.000). Además, el dermatólogo declara que aparte de la triada característica de este síndrome, el paciente también puede padecer «alteraciones y asociaciones como problemas renales, neurológicas, del desarrollo, oculares o respiratorias». En lo relativo a parte cutánea, «puede tener dificultad en el descanso nocturno, prurito -hormigueo o irritación de la piel que provoca el deseo de rascarse en la zona- brotes de eczemas o mayor riesgo de padecer infecciones cutáneas, entre otras» termina explicando el médico.
En esta misma línea, también le detectaron queratitis -úlceras en los ojos que son como cortes-, «por eso Luca dormía tanto y no quería abrir los ojos», razona Cristina. Por su parte, el dermatólogo explica que el mayor riesgo de la fotofobia es que podría provocar lesiones corneales como úlceras que pueden producir ceguera, en el caso de que no se detecte o no se tomen medidas de protección adecuadas. Es por este motivo que Melgosa señala la importancia de una detección precoz en el diagnóstico, para evitar que el daño vaya en aumento. También para conseguir que la progresión sea más lenta de cara a que solo existen herramientas para el alivio sintomático.
La primera vez que Luca entra en quirófano en septiembre de 2023 para extraerle el riñón, los médicos le revisan las córneas y les confirman que no las tiene dañadas. Pero en enero de 2024, cuando lo vuelven a meter en la sala de operaciones para una nueva exploración ocular, sí le detectan opacidad corneal -esto hace que la córnea sea cada vez más opaca y provoque pérdida de visión- diagnóstico que empeora en junio de este año cuando vuelven examinarlo.
Pero Luca no sólo ha conseguido mejorar su vida gracias a la ciencia, la ingeniería también ha hecho que ahora pueda acudir a la playa o al parque, pero para ello, la familia tuvo que viajar hasta Holanda. Desde febrero de este año, Luca usa unas gafas específicas que quedan totalmente pegadas a la cara, impidiendo que la luz del sol entre en los ojos. La empresa Maatbril era la fabricante y están valoradas en unos 1.400 euros, gracias a ellas, Luca empezó a vivir: «Nosotros hemos visto reír a nuestro hijo por primera vez hace seis meses, y tenemos a Jorge de ocho años, sabemos que los bebés ríen desde el principio».
«Luca dormía 19 horas diarias, más de lo que suele hacerlo un bebé a esa edad» señala la madre como uno de los primeros síntomas que detectó
Pero cuando quisieron contactar con el creador de las gafas para contarles las mejoras del menor, este los recibió con la mala noticia de que cerraban la empresa por falta de financiación. Para finales de agosto, la fábrica clausuró sus puertas, no sin antes crear unas últimas gafas de mayor tamaño para Luca, ya que conforme este crezca, las que tiene se le quedarán pequeñas y necesitará unas nuevas.
Rober explica que al ver como mejoraba, tuvieron la necesidad de contar su historia para dar visibilidad al síndrome. Crearon en redes sociales la cuenta @soylucasindromeifap con la intención de encontrar más casos como el de su hijo: «En Inglaterra hay dos personas, un niño de tres años y otro de seis, que contactaron con nosotros y en España un joven de 26 y un adulto de 46″ estos últimos sin diagnóstico médico, pero sí padecen los mismos síntomas. También para hacer una llamada de atención al mundo científico para que investiguen la enfermedad a largo plazo y que así, los diagnósticos se detecten de manera más rápida y fácil: «Queremos evitar que otras familias tengan que vivir el mismo capítulo que nosotros» explica Rober.
La historia de Luca ha llegado hasta la Policía Nacional y sus carreras solidarias ‘Ruta 091‘ con la que el próximo 30 de noviembre, más de 1.000 personas correrán en Denia para recaudar fondos para los afectados por el síndrome del IFAP. Estos eventos se corren alrededor de toda España, cada comisaría -en el lugar donde se celebra- escoge a qué entidad destinan el dinero. «Aquí, cuando nos apuntamos a la iniciativa, no dudamos en elegir para quién iba nuestra recaudación» explican desde la comisaría local de Policía. «Después de celebrar en junio un acto en homenaje al cuerpo en la ciudad, nos sentamos mis compañeros y jefes, rebosantes de emoción por el día, y lo comentamos con una compañera que conocía la situación de la familia. Todos apoyaron la iniciativa», aclaran con orgullo.
Pero cuando todo parecía ir bien, llamaron a Madrid para poder organizar la carrera y le contestaron que era imposible, «estaba todo completo», pero semanas más tarde recibieron la llamada esperada: «una de las carreras se había caído y podíamos coger esa fecha», fue en ese momento cuando todo volvió a funcionar para recaudar fondos para Luca.
Como recordatorio, señalan a este medio que existe el dorsal ‘número cero’ con el que la gente puede donar desde cualquier parte del mundo y sin tener que correr el día de la carrera: «lo importante es dar visibilidad y conseguir recursos para que se investigue el síndrome» alegan.
Con la petición de discapacidad solicitada, a Luca, que ya tiene 22 meses, hay tres cosas que le han mejorado la vida: el suero lubricante, unas gotas de suero autólogo -compuesto con la sangre de la madre del paciente- y las gafas de sol específicas. «Ahora Luca está más tiempo despierto y activo, puede tener una vida. Su hermano Jorge juega con él, ahora ríe y le ha disminuido mucho el dolor».
Mientras se realizaba esta entrevista, se escuchaba a los dos menores jugar y reírse juntos sobrepasando el relato de los padres, que con felicidad explican: «Luca ahora sale en esos artículos científicos que nosotros buscábamos en Internet, están sus fotos y nuestra historia. Todo lo que hemos pasado es para que otras familias puedan verlo e identificarlo, pero, sobre todo, para que los científicos puedan investigar sobre el síndrome de IFAP».
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